

La Patologia
TROMBOCITOPENIA IMMUNE (ITP)
Solo nove persone su 100.000 hanno l’ITP, una rara malattia autoimmune che colpisce la produzione di piastrine ed è caratterizzata da affaticamento, lividi e sanguinamenti. ITP sta per trombocitopenia immune. Se la condizione persiste per più di un anno, si parla di ITP cronica. Quando non è causata da una precedente malattia è nota come ITP primaria.
COSA SONO LE PIASTRINE?
Le piastrine sono minuscoli frammenti cellulari incolori presenti nel sangue e hanno la funzione di formare coaguli che bloccano o prevengono il sanguinamento. Una piastrina misura circa 2 micron (circa 0,002 millimetri) di diametro, ovvero circa un quarto del diametro di un globulo rosso. Le piastrine sono prodotte nel nostro midollo osseo e quelle che non vengono utilizzate nella coagulazione di solito sopravvivono per sette-dieci giorni prima di essere distrutte naturalmente nel corpo. Quando un vaso sanguigno viene danneggiato, invia un segnale. Ricevuto questo segnale, le piastrine rispondono viaggiando nell’area interessata e si attivano, aderendo l’una all’altra per formare il coagulo.
Una normale conta piastrinica varia da 150.000 a 450.000 piastrine per millimetro cubo di sangue. Le persone con ITP grave possono avere una conta piastrinica inferiore a 10.000.
QUANTO È COMUNE L’ITP?
L’incidenza di nuove diagnosi è di circa 3,3 ogni 100.000 persone/anno. La prevalenza di ITP tra gli adulti è dell’ordine di 9,5 casi ogni 100.000. questo si traduce in un totale di circa 750.000 persone colpite da ITP nel mondo. Sono più colpite le donne rispetto agli uomini.
DIAGNOSI E CAUSE
Il primo segnale di allarme della trombocitopenia immune è il basso numero di piastrine (inferiori a 100.000 per millimetro cubo di sangue). Si procede quindi con una diagnosi differenziale attraverso un processo di esclusione di altre possibili cause in base alla storia del paziente, agli esami e ai risultati dei test iniziali. La causa è quindi di natura autoimmune: in pratica il sistema immunitario scambia le piastrine del corpo come estranee e le distrugge. Parallelamente si può notare una ridotta produzione di megacariociti, precursori delle piastrine.
I SINTOMI
I sintomi della trombocitopenia immune possono essere molto diversi. In generale, la gravità varia a seconda di quanto la conta piastrinica è al di sotto del range normale.
SINTOMI COMUNI
- Fatigue
- Lividi inaspettati o insolitamente gravi
- Petecchie: eruzione cutanea di minuscole macchie rosse o viola
- Porpora: macchie scolorite rosse o viola sulla pelle
- Sanguinamento prolungato o eccessivo da tagli
- Epistassi
- Sanguinamenti del cavo orale e delle mucose
VIVERE CON L’ITP
La trombocitopenia immune ha un impatto sostanziale e multiforme sulla qualità della vita dei pazienti[8], che varia da persona a persona.
La fatigue è uno dei principali sintomi di ITP segnalati dai pazienti. È scientificamente dimostrato che oltre il 50% delle persone che convivono con ITP sperimenta un’astenia che spesso può interferire con la vita di tutti i giorni. In alcuni casi, quando la conta piastrinica è particolarmente bassa, possono sopraggiungere brain fog e incapacità di svolgere compiti semplici come ricordare un numero a due cifre dopo dieci secondi. I pazienti con ITP hanno spesso bisogno di pause dal lavoro o dagli studi per recuperare energie durante la giornata.
Le persone con ITP si preoccupano di come e quanto i vari sintomi impattano sul lavoro quotidiano e sulle attività sociali. Inevitabili gli impatti sul benessere emotivo, con conseguente stress e ansia e un maggiore rischio di depressione.
INDAGINE TRApeze
Thrombopoietin Receptor Agonist Patient Experience Survey
“TRAPeze”, dal nome di una classe di trattamenti in uso per l’ITP, gli agonisti del recettore della trombopoietina, è un’indagine pan-europea sull’esperienza di persone con ITP condotta per valutare i principali bisogni e difficoltà dei pazienti ed esplorare la gestione delle terapie per la trombocitopenia immune nella vita di tutti i giorni.
L’indagine è stata condotta, con il supporto di Sobi, in collaborazione con le diverse organizzazioni pazienti in Inghilterra, Irlanda, Spagna, Olanda, Germania e Italia; nel nostro Paese AIPIT l’ha diffusa attraverso i propri canali digitali dall’inizio di gennaio al 28 febbraio 2022, Giornata Mondiale delle Malattie Rare.
Hanno partecipato 69 persone, poco più di due terzi di sesso femminile con età media di 45,4 anni e tempo medio trascorso dalla diagnosi di 13,7 anni.
Se da un lato i sintomi clinici più comunemente riportati sono: lividi (79%), petecchie (62%), fatigue (61%), ansia per la conta piastrinica (51%) ed ematomi (49%), dall’altro lato l’ordine di importanza varia nel momento in cui i pazienti riportano i sintomi che maggiormente impattano sulla loro qualità di vita: fatigue (valutata come il sintomo più negativo), lividi e ansia per la propria condizione prendono il sopravvento, limitando in modo rilevante il quotidiano di chi ha questa rara malattia, fino a portare il 21.2% dei partecipanti a ricorrere a un supporto psicologico o a servizi di salute mentale.
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